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  Intolerancia genética a la fructosa

  La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. La acumulación de sustancias en el organismo debido a este desequilibro es dañina para el hígado y causa síntomas como vómitos, hipoglucemia, convulsiones, diarrea, ictericia, hepatomegalia y ascitis. En este estudio, se analizan 3 variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B. Esto permite evaluar la predisposición genética a padecer una intolerancia a la fructosa.

  Toma de muestra

  Toma de muestra de mucosa bucal

  Entrega de resultados

  10 días laborables €99,00

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  PRUEBA SANGRE OCULTA EN HECES

  ¿En qué consiste?

  Es una prueba rápida inmunocromatográfica visual para la detección de hemoglobina humana en muestras de materia fecal. El uso principal de esta prueba es diagnosticar patologías gastrointestinales inferiores, tales como cáncer colorrectal y adenomas sangrantes. El cáncer colorrectal es uno de los cánceres más comúnmente diagnosticados y una de las mayores causas de muerte en los Estados Unidos. El examen para detección de cáncer colorrectal probablemente aumenta la detección de cáncer en etapas tempranas, y por ello reduce la mortalidad. Las Pruebas de FOB comercializadas con anterioridad utilizaban el análisis de sangre oculta en materia fecal, lo que requería restricciones alimenticias especiales para minimizar los resultados falsos, tanto positivos como negativos. Sin embargo, con este tipo de pruebas, estas restricciones alimenticias no son necesarias ya que utiliza métodos inmunoquímicos que mejoran la especificidad en la detección desórdenes gastrointestinales inferiores.

  Entrega de resultados

  2-3 días laborables €20,00

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  ESTUDIO GENÉTICO DE DEFICIT DE DAO

  La causa principal de la disfunción enzimática tiene un origen genético. Algunas personas tienen o producen poca DAO, de ahí que hasta hace poco se decía que la migraña era hereditaria, cuando en realidad lo hereditario es el déficit de DAO. Modificaciones en los genes que se encargan de codificar para la expresión de la proteína precursora de la DAO pueden condicionar una deficiencia en la cantidad de DAO o su funcionalidad, lo que se conoce como déficit genético de diaminooxidasa. El conocer si una deficiencia de DAO está condicionada genéticamente es útil para el paciente puesto que le informa de si el trastorno será permanente y deberá seguir las recomendaciones dietéticas y de tratamiento complementario con DAO exógena durante el resto de su vida. En la actualidad, es posible evaluar estos genes mediante un análisis genético.

  ¿Qué se analiza?

  Se analizan 4 variantes alélicas del gen AOC1 Los niveles de expresión sérica de DAO presentan gran variación interindividual. El gen que codifica para la proteína DAO/ABP1 es el AOC1, para el que se han descrito diversas variantes. A su vez, algunas de estas variantes están asociadas a niveles reducidos de actividad DAO

  ¿Toma de muestra?

  Muestra de mucosa bucal. El ADN del paciente necesario para la prueba se obtiene a partir de una muestra de mucosa bucal. A partir de ahí, se analizan las variantes génicas de interés mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension). En Isomed Diagnostics, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.

  Entrega de resultados

  10-12 días laborables €125,00

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  ESTUDIO INMUNOLÓGICO ENFERMEDAD CELIACA

  Estudio inmunológico para detectar la enfermedad celiaca Mediante una analítica de sangre, que incluya los marcadores serológicos de enfermedad celíaca se establece el diagnóstico de sospecha de la enfermedad. Sin embargo, la negatividad de estos marcadores no excluye definitivamente el diagnóstico. INDICACIÓN: es una prueba minimamente invasiva para la detección de la enfermedad celiaca. Preparación para la prueba: no requiere preparación previa. Tipo de muestra: Extacción de sangre

  Entrega de resultados

  10 días laborables €80,00

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